Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q31.1
Współrzędne
Chromosom 9: 104 781 006–104 928 155 (GRCh38)
Eksony
50 eksonów na odcinku 147,2 kb
Białko
2261 aminokwasów
Znany również jako
TGD
Poprzednie symbole
ABC1, HDLDT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000374736.8NM_005502.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne hipolipoproteinemie

    • Hipoalfalipoproteinemia

      Obejmuje chorobę Tangiera (ABCA1), niedobór LCAT, w tym zespół rybiego oka, oraz niedobór apolipoproteiny A-I (APOA1). Powodują one bardzo niskie stężenie cholesterolu HDL i mogą prowadzić do zmętnienia rogówki, choroby nerek, problemów neurologicznych lub wczesnej choroby serca.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku wyjaśnia bardzo niskie wartości HDL i wspiera monitorowanie nerek, oczu oraz układu sercowo-naczyniowego.

Budowa genu ABCA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ABCA1. ABCA1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 104 354 581 do 105 354 580.Chromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104 504 263–104 505 222, nić dodatniejOR13F1OR13C4: 104 526 253–104 527 209, nić ujemnejOR13C4OR13C3: 104 535 749–104 536 856, nić ujemnejOR13C3OR13C8: 104 569 168–104 570 130, nić dodatniejOR13C8OR13C5: 104 598 457–104 599 413, nić ujemnejOR13C5OR13C2: 104 604 671–104 605 627, nić ujemnejOR13C2OR13C9: 104 617 248–104 618 204, nić ujemnejOR13C9OR13D1: 104 694 518–104 695 462, nić dodatniejOR13D1NIPSNAP3A: 104 747 664–104 760 369, nić dodatniejNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104 763 727–104 777 764, nić dodatniejNIPSNAP3BABCA1: 104 781 006–104 928 155, nić ujemnejABCA1SLC44A1: 105 244 519–105 439 873, nić dodatniejSLC44A1Schemat ABCA1: 50 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 104 781 006–104 784 455, 3450 zasadEkson 49: 104 785 396–104 785 639, 244 zasadEkson 48: 104 786 298–104 786 390, 93 zasadEkson 47: 104 786 873–104 786 976, 104 zasadEkson 46: 104 787 920–104 788 054, 135 zasadEkson 45: 104 788 426–104 788 567, 142 zasadEkson 44: 104 790 922–104 791 028, 107 zasadEkson 43: 104 791 936–104 791 998, 63 zasadEkson 42: 104 792 786–104 792 906, 121 zasadEkson 41: 104 793 171–104 793 300, 130 zasadEkson 40: 104 794 387–104 794 510, 124 zasadEkson 39: 104 796 053–104 796 197, 145 zasadEkson 38: 104 796 309–104 796 424, 116 zasadEkson 37: 104 798 421–104 798 598, 178 zasadEkson 36: 104 799 819–104 799 988, 170 zasadEkson 35: 104 800 510–104 800 584, 75 zasadEkson 34: 104 802 054–104 802 159, 106 zasadEkson 33: 104 803 284–104 803 316, 33 zasadEkson 32: 104 804 626–104 804 720, 95 zasadEkson 31: 104 806 241–104 806 430, 190 zasadEkson 30: 104 809 466–104 809 564, 99 zasadEkson 29: 104 810 800–104 810 924, 125 zasadEkson 28: 104 812 574–104 812 722, 149 zasadEkson 27: 104 814 118–104 814 231, 114 zasadEkson 26: 104 814 427–104 814 475, 49 zasadEkson 25: 104 816 143–104 816 345, 203 zasadEkson 24: 104 817 332–104 817 404, 73 zasadEkson 23: 104 818 663–104 818 883, 221 zasadEkson 22: 104 819 586–104 819 723, 138 zasadEkson 21: 104 819 927–104 820 069, 143 zasadEkson 20: 104 821 375–104 821 506, 132 zasadEkson 19: 104 822 496–104 822 667, 172 zasadEkson 18: 104 824 465–104 824 578, 114 zasadEkson 17: 104 825 683–104 825 887, 205 zasadEkson 16: 104 826 948–104 827 169, 222 zasadEkson 15: 104 828 916–104 829 138, 223 zasadEkson 14: 104 830 925–104 831 101, 177 zasadEkson 13: 104 831 622–104 831 827, 206 zasadEkson 12: 104 832 574–104 832 771, 198 zasadEkson 11: 104 836 980–104 837 096, 117 zasadEkson 10: 104 837 428–104 837 567, 140 zasadEkson 9: 104 840 279–104 840 519, 241 zasadEkson 8: 104 845 477–104 845 569, 93 zasadEkson 7: 104 858 522–104 858 698, 177 zasadEkson 6: 104 861 679–104 861 800, 122 zasadEkson 5: 104 883 039–104 883 157, 119 zasadEkson 4: 104 884 427–104 884 568, 142 zasadEkson 3: 104 889 102–104 889 195, 94 zasadEkson 2: 104 903 614–104 903 771, 158 zasadEkson 1: 104 927 935–104 928 155, 221 zasad504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,4 kb z 147,2 kb genu; 6786 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABCA1

15

pozycje w ABCA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 147,2 kb genu ABCA1, łącznie z intronami, a nie tylko 10,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abca1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test