Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q12
Współrzędne
Chromosom 14: 24 239 643–24 242 623 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 3 kb
Białko
451 aminokwasów
Znany również jako
TIN2
Transkrypt MANE Select
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TINF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie TINF2. TINF2 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 23 741 133 do 24 741 132.Chromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, nić dodatniejDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, nić dodatniejDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, nić dodatniejCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, nić dodatniejCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, nić ujemnejNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, nić dodatniejPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, nić dodatniej: 24 120 956–24 131 829, nić dodatniejFITM1: 24 130 659–24 132 849, nić dodatniejPSME1: 24 136 142–24 138 967, nić dodatniejEMC9: 24 138 958–24 142 023, nić ujemnejPSME2: 24 143 360–24 147 570, nić ujemnejRNF31: 24 146 683–24 160 660, nić dodatniejRNF31: 24 147 548–24 166 452, nić dodatniejIRF9: 24 161 101–24 168 043, nić dodatniejREC8: 24 171 853–24 180 923, nić dodatniejREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, nić ujemnej: 24 180 395–24 190 416, nić ujemnejTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, nić ujemnej: 24 189 157–24 213 473, nić ujemnejTSSK4: 24 205 696–24 208 362, nić dodatniejCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, nić ujemnejMDP1: 24 213 939–24 216 070, nić ujemnejNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, nić ujemnejNEDD8: 24 216 802–24 232 539, nić ujemnejNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, nić dodatniejGMPR2TINF2: 24 239 643–24 242 623, nić ujemnejTINF2TGM1: 24 249 114–24 264 432, nić ujemnejTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, nić ujemnejDHRS1: 24 290 594–24 300 136, nić ujemnejDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, nić dodatniejNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, nić ujemnejCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, nić dodatniejLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, nić dodatniejADCY4: 24 318 091–24 335 208, nić ujemnejRIPK3: 24 336 025–24 340 022, nić ujemnejNFATC4: 24 365 673–24 379 613, nić dodatniejNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, nić dodatniejNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, nić dodatniejKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, nić ujemnejCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, nić ujemnejSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, nić ujemnejCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, nić ujemnejCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, nić ujemnejGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, nić ujemnejGZMBSchemat TINF2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 24 239 643–24 239 931, 289 zasadEkson 8: 24 240 064–24 240 155, 92 zasadEkson 7: 24 240 263–24 240 330, 68 zasadEkson 6: 24 240 419–24 240 875, 457 zasadEkson 5: 24 241 020–24 241 116, 97 zasadEkson 4: 24 241 204–24 241 311, 108 zasadEkson 3: 24 241 675–24 241 776, 102 zasadEkson 2: 24 241 890–24 241 994, 105 zasadEkson 1: 24 242 141–24 242 623, 483 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 3 kb genu; 1356 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TINF2

11

pozycje w TINF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3 kb genu TINF2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TINF2: TERF1 interacting nuclear factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. Gen TINF2: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tinf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test