Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 43 337 818–43 354 466 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 16,6 kb
Białko
635 aminokwasów
Znany również jako
CD110, TPOR, THPOR
Transkrypt MANE Select
ENST00000372470.9NM_005373.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Budowa genu MPL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MPL. MPL i 17 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 42 846 142 do 43 846 141.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42 846 573–42 854 023, nić dodatniejZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, nić ujemnejSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, nić dodatniejCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, nić ujemnejEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, nić dodatniejCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, nić dodatniejTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, nić ujemnejC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, nić dodatniejTIE1MPL: 43 337 818–43 354 466, nić dodatniejMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, nić dodatniejCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, nić ujemnejELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, nić ujemnejMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, nić dodatniejSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, nić ujemnejHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, nić dodatniejPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, nić dodatniejKDM4A: 43 650 149–43 931 014, nić dodatniejST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, nić dodatniejST3GAL3Schemat MPL: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 43 337 818–43 337 927, 110 zasadEkson 2: 43 338 099–43 338 231, 133 zasadEkson 3: 43 338 542–43 338 720, 179 zasadEkson 4: 43 339 271–43 339 569, 299 zasadEkson 5: 43 339 964–43 340 126, 163 zasadEkson 6: 43 340 387–43 340 513, 127 zasadEkson 7: 43 346 445–43 346 629, 185 zasadEkson 8: 43 346 792–43 346 934, 143 zasadEkson 9: 43 348 843–43 349 002, 160 zasadEkson 10: 43 349 263–43 349 359, 97 zasadEkson 11: 43 352 216–43 352 303, 88 zasadEkson 12: 43 352 518–43 354 466, 1949 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 16,6 kb genu; 1908 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MPL

245

pozycje w MPL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,6 kb genu MPL, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. Gen MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mpl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test