CASP10

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba autoimmunologiczna

  • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)

  • Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny

    Przewlekłe powiększenie węzłów chłonnych i śledziony, autoimmunologiczne cytopenie oraz podwyższony odsetek komórek T podwójnie ujemnych, spowodowane zmianami w genach FAS, FASLG, CASP10 i innych genach szlaku apoptozy.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Rozpoznanie umożliwia zastosowanie syrolimusu lub innego leczenia immunosupresyjnego w przypadku cytopenii, unikanie niepotrzebnej splenektomii, czujność w kierunku chłoniaka oraz badania genetyczne członków rodziny.

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu CASP10

Eksony stanowią 5,7 kb z 38,5 kb genu; 1569 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CASP10

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CASP8caspase 8Wspólnych schorzeń: 3
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Wspólnych schorzeń: 3
• FASFas cell surface death receptorWspólnych schorzeń: 3
• FASLGFas ligandWspólnych schorzeń: 3
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseWspólnych schorzeń: 3
• PRKCDprotein kinase C deltaWspólnych schorzeń: 3
• C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 2
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Wspólnych schorzeń: 2
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Wspólnych schorzeń: 2
• TREX1three prime repair exonuclease 1Wspólnych schorzeń: 2
• ADARadenosine deaminase RNA specificWspólne schorzenie: 1
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem CASP10

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CASP10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

• HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę