Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.33
Współrzędne
Chromosom 6: 32 014 795–32 035 418 (GRCh38)
Eksony
41 eksonów na odcinku 20,6 kb
Białko
1744 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
Transkrypt MANE Select
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny

    • Niedobór dopełniacza wczesnej drogi klasycznej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalne recesywne

      Niedobory wczesnych składowych klasycznej drogi dopełniacza, które wiążą się z toczniopodobną chorobą autoimmunologiczną i niektórymi zakażeniami bakteryjnymi.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania sprzyja wczesnemu wykrywaniu chorób autoimmunologicznych oraz odpowiedniemu szczepieniu.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu C4B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie C4B. C4B i 70 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 31 525 107 do 32 525 106.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31 528 962–31 530 232, nić dodatniejDDX39B: 31 530 217–31 542 451, nić ujemnejDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, nić ujemnejATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, nić ujemnejNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, nić dodatniejLTA: 31 572 054–31 574 324, nić dodatniejLTATNF: 31 575 558–31 578 336, nić dodatniejLTB: 31 580 525–31 582 522, nić ujemnejLST1: 31 581 065–31 588 911, nić dodatniejLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, nić ujemnejNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, nić dodatniejAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, nić dodatniejPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, nić dodatniej: 31 623 874–31 625 499, nić dodatniejBAG6: 31 638 543–31 652 747, nić ujemnejAPOM: 31 652 416–31 658 214, nić dodatniejC6orf47: 31 658 298–31 660 778, nić ujemnejGPANK1: 31 661 228–31 666 283, nić ujemnejCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, nić dodatniej: 31 666 102–31 673 546, nić dodatniejLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, nić dodatniejLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, nić ujemnejLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, nić ujemnejABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, nić dodatniejLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, nić dodatniejLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, nić dodatniejMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, nić dodatniejLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, nić ujemnejDDAH2: 31 726 586–31 730 617, nić ujemnejCLIC1: 31 730 579–31 740 558, nić ujemnejMSH5: 31 739 677–31 762 678, nić dodatniejMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, nić dodatniejSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, nić dodatniejVWA7: 31 765 590–31 777 328, nić ujemnejVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, nić ujemnejLSM2: 31 797 019–31 806 992, nić ujemnejLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, nić ujemnejHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, nić dodatniejHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, nić dodatniejHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, nić ujemnejNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, nić ujemnejSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, nić ujemnejEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, nić dodatniejC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, nić ujemnejZBTB12: 31 927 698–31 952 048, nić dodatniejCFB: 31 945 650–31 952 086, nić dodatniejCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, nić ujemnejSKIC2: 31 959 025–31 969 852, nić dodatniejSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, nić ujemnejDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, nić dodatniejWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, nić dodatniejC4AC4B: 32 014 795–32 035 418, nić dodatniejC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, nić dodatniejCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, nić ujemnejTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, nić ujemnejATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, nić ujemnejFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, nić dodatniejPRRT1: 32 147 292–32 153 083, nić ujemnejPRRT1: 32 150 495–32 154 373, nić ujemnejPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, nić dodatniejEGFL8: 32 163 918–32 171 980, nić dodatniejAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, nić ujemnejRNF5: 32 178 391–32 184 769, nić dodatniejAGER: 32 180 963–32 184 365, nić ujemnejPBX2: 32 184 733–32 190 278, nić ujemnejGPSM3: 32 190 766–32 195 523, nić ujemnejNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, nić ujemnejNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, nić ujemnejTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, nić ujemnejBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, nić dodatniejHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, nić ujemnejHLA-DRB5Schemat C4B: 41 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 32 014 795–32 014 910, 116 zasadEkson 2: 32 015 043–32 015 241, 199 zasadEkson 3: 32 015 456–32 015 657, 202 zasadEkson 4: 32 015 867–32 015 937, 71 zasadEkson 5: 32 016 016–32 016 104, 89 zasadEkson 6: 32 016 323–32 016 405, 83 zasadEkson 7: 32 016 576–32 016 672, 97 zasadEkson 8: 32 016 811–32 016 916, 106 zasadEkson 9: 32 017 014–32 017 146, 133 zasadEkson 10: 32 023 930–32 024 045, 116 zasadEkson 11: 32 024 145–32 024 324, 180 zasadEkson 12: 32 024 470–32 024 652, 183 zasadEkson 13: 32 024 785–32 024 970, 186 zasadEkson 14: 32 025 124–32 025 282, 159 zasadEkson 15: 32 025 534–32 025 660, 127 zasadEkson 16: 32 025 828–32 025 902, 75 zasadEkson 17: 32 026 163–32 026 360, 198 zasadEkson 18: 32 026 452–32 026 563, 112 zasadEkson 19: 32 026 654–32 026 724, 71 zasadEkson 20: 32 026 983–32 027 122, 140 zasadEkson 21: 32 027 236–32 027 445, 210 zasadEkson 22: 32 027 690–32 027 741, 52 zasadEkson 23: 32 027 843–32 027 932, 90 zasadEkson 24: 32 028 068–32 028 277, 210 zasadEkson 25: 32 028 457–32 028 532, 76 zasadEkson 26: 32 028 693–32 028 849, 157 zasadEkson 27: 32 028 945–32 029 061, 117 zasadEkson 28: 32 029 167–32 029 338, 172 zasadEkson 29: 32 029 566–32 029 798, 233 zasadEkson 30: 32 029 881–32 030 048, 168 zasadEkson 31: 32 030 442–32 030 501, 60 zasadEkson 32: 32 031 551–32 031 644, 94 zasadEkson 33: 32 031 742–32 031 928, 187 zasadEkson 34: 32 032 043–32 032 133, 91 zasadEkson 35: 32 032 224–32 032 298, 75 zasadEkson 36: 32 033 790–32 033 892, 103 zasadEkson 37: 32 034 058–32 034 147, 90 zasadEkson 38: 32 034 233–32 034 331, 99 zasadEkson 39: 32 034 514–32 034 597, 84 zasadEkson 40: 32 034 860–32 034 992, 133 zasadEkson 41: 32 035 136–32 035 418, 283 zasad125415′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 20,6 kb genu; 5235 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C4B

2

pozycje w C4B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,6 kb genu C4B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. Gen C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c4b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test