Gen
RPL17
ribosomal protein L17
- HGNC 10307↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000265681↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6139↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18q21.1
- Współrzędne
- Chromosom 18: 49 488 481–49 492 465 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 4 kb
- Białko
- 184 aminokwasów
- Znany również jako
- rpL23, L17, uL22
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000580261.6NM_001035006.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RPL17 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RPL17. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RPL17
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,6 kb z 4 kb genu; 555 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RPL17
1
pozycja w RPL17, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4 kb genu RPL17, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RPL17
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPL17. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood cancer
- Bone marrow failure
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid dysplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low blood neutrophil count
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RPL17: ribosomal protein L17. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpl17
Dante Labs. Gen RPL17: ribosomal protein L17 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpl17
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni