Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.33
Współrzędne
Chromosom 20: 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Eksony
35 eksonów na odcinku 37,9 kb
Białko
1300 aminokwasów
Znany również jako
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Poprzednie symbole
C20orf41
Transkrypt MANE Select
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

  • Rodzinne włóknienie płuc

    • Włóknienie płuc związane z telomerami i/lub niewydolność szpiku kostnego

      Warianty w genach utrzymujących telomery, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN, mogą powodować postępujące włóknienie płuc w wieku dorosłym, czasem łącznie z niewydolnością szpiku kostnego lub chorobą wątroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza na ten temat może sprzyjać wcześniejszemu monitorowaniu i leczeniu płuc, badaniom przesiewowym pod kątem zajęcia krwi i wątroby, ostrożnemu stosowaniu leków immunosupresyjnych w kontekście przeszczepu oraz starannemu doborowi spokrewnionych dawców.

Budowa genu RTEL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie RTEL1. RTEL1 i 39 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 63 177 279 do 64 177 278.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63 195 429–63 216 149, nić ujemnejYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, nić dodatniejBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, nić ujemnejNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, nić dodatniejARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, nić dodatniejCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, nić ujemnejCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, nić ujemnejKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, nić ujemnejEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, nić dodatniejPTK6: 63 526 306–63 537 770, nić ujemnejPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, nić ujemnejSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, nić dodatniejFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, nić ujemnejHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, nić ujemnejGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, nić ujemnejRTEL1: 63 658 312–63 696 245, nić dodatniejRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, nić dodatniejRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, nić dodatniejTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, nić ujemnejARFRP1ZGPAT: 63 707 353–63 736 150, nić dodatniej: 63 708 864–63 739 103, nić dodatniejLIME1: 63 736 283–63 739 108, nić dodatniej: 63 738 270–63 740 398, nić dodatniejSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, nić dodatniejZBTB46: 63 743 668–63 832 455, nić ujemnejZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, nić dodatniejABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, nić dodatniejTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, nić dodatniejDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, nić ujemnejUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, nić ujemnejZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, nić ujemnejSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, nić dodatniejPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, nić dodatniejC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, nić ujemnejSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, nić dodatniejTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, nić ujemnejRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, nić dodatniejLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, nić ujemnejMYT1: 64 102 222–64 242 253, nić dodatniejMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, nić ujemnejSchemat RTEL1: 35 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 63 658 312–63 658 466, 155 zasadEkson 2: 63 659 233–63 659 504, 272 zasadEkson 3: 63 661 298–63 661 496, 199 zasadEkson 4: 63 661 850–63 661 943, 94 zasadEkson 5: 63 662 546–63 662 627, 82 zasadEkson 6: 63 662 829–63 662 889, 61 zasadEkson 7: 63 666 004–63 666 079, 76 zasadEkson 8: 63 667 469–63 667 553, 85 zasadEkson 9: 63 672 556–63 672 621, 66 zasadEkson 10: 63 673 940–63 674 093, 154 zasadEkson 11: 63 678 145–63 678 183, 39 zasadEkson 12: 63 678 268–63 678 346, 79 zasadEkson 13: 63 679 849–63 679 946, 98 zasadEkson 14: 63 680 664–63 680 719, 56 zasadEkson 15: 63 685 523–63 685 597, 75 zasadEkson 16: 63 685 791–63 685 872, 82 zasadEkson 17: 63 687 638–63 687 770, 133 zasadEkson 18: 63 687 937–63 688 050, 114 zasadEkson 19: 63 688 139–63 688 179, 41 zasadEkson 20: 63 688 301–63 688 386, 86 zasadEkson 21: 63 688 528–63 688 605, 78 zasadEkson 22: 63 689 055–63 689 132, 78 zasadEkson 23: 63 689 502–63 689 648, 147 zasadEkson 24: 63 689 750–63 689 865, 116 zasadEkson 25: 63 690 087–63 690 210, 124 zasadEkson 26: 63 690 294–63 690 441, 148 zasadEkson 27: 63 690 805–63 690 947, 143 zasadEkson 28: 63 691 742–63 691 837, 96 zasadEkson 29: 63 692 805–63 693 003, 199 zasadEkson 30: 63 693 143–63 693 283, 141 zasadEkson 31: 63 694 372–63 694 488, 117 zasadEkson 32: 63 694 741–63 694 974, 234 zasadEkson 33: 63 695 066–63 695 221, 156 zasadEkson 34: 63 695 328–63 695 650, 323 zasadEkson 35: 63 695 778–63 696 245, 468 zasad151015202530355′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 37,9 kb genu; 3903 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RTEL1

241

pozycje w RTEL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,9 kb genu RTEL1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RTEL1: regulator of telomere elongation helicase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. Gen RTEL1: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rtel1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test