Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FANCI

FA complementation group I

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.1
Współrzędne
Chromosom 15: 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 73,2 kb
Białko
1328 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ10719
Poprzednie symbole
KIAA1794
Transkrypt MANE Select
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FANCI

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie FANCI. FANCI i 15 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 88 780 555 do 89 780 554.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, nić dodatniejACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, nić ujemnejHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, nić ujemnejMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, nić dodatniejABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, nić ujemnejRLBP1FANCI: 89 243 979–89 317 131, nić dodatniejFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, nić ujemnejPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, nić ujemnejPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, nić ujemnejRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, nić dodatniejTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, nić ujemnejKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, nić ujemnejPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, nić ujemnejPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, nić dodatniejWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, nić ujemnejMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, nić dodatniejMESP2Schemat FANCI: 38 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 89 243 979–89 244 033, 55 zasadEkson 2: 89 247 629–89 247 731, 103 zasadEkson 3: 89 258 704–89 258 776, 73 zasadEkson 4: 89 260 713–89 260 843, 131 zasadEkson 5: 89 261 585–89 261 741, 157 zasadEkson 6: 89 261 821–89 261 878, 58 zasadEkson 7: 89 263 419–89 263 460, 42 zasadEkson 8: 89 263 903–89 264 026, 124 zasadEkson 9: 89 264 522–89 264 607, 86 zasadEkson 10: 89 268 399–89 268 525, 127 zasadEkson 11: 89 273 377–89 273 469, 93 zasadEkson 12: 89 274 168–89 274 304, 137 zasadEkson 13: 89 276 711–89 276 891, 181 zasadEkson 14: 89 278 687–89 278 774, 88 zasadEkson 15: 89 281 170–89 281 300, 131 zasadEkson 16: 89 281 765–89 281 835, 71 zasadEkson 17: 89 283 136–89 283 250, 115 zasadEkson 18: 89 285 096–89 285 218, 123 zasadEkson 19: 89 290 213–89 290 281, 69 zasadEkson 20: 89 291 613–89 291 714, 102 zasadEkson 21: 89 292 688–89 292 864, 177 zasadEkson 22: 89 292 942–89 293 063, 122 zasadEkson 23: 89 293 833–89 293 997, 165 zasadEkson 24: 89 294 915–89 295 094, 180 zasadEkson 25: 89 299 800–89 299 966, 167 zasadEkson 26: 89 300 300–89 300 385, 86 zasadEkson 27: 89 301 326–89 301 442, 117 zasadEkson 28: 89 303 864–89 303 915, 52 zasadEkson 29: 89 305 115–89 305 242, 128 zasadEkson 30: 89 305 341–89 305 409, 69 zasadEkson 31: 89 305 605–89 305 698, 94 zasadEkson 32: 89 306 007–89 306 194, 188 zasadEkson 33: 89 307 476–89 307 529, 54 zasadEkson 34: 89 307 613–89 307 672, 60 zasadEkson 35: 89 312 904–89 312 972, 69 zasadEkson 36: 89 314 612–89 314 707, 96 zasadEkson 37: 89 315 282–89 315 389, 108 zasadEkson 38: 89 316 397–89 317 131, 735 zasad15101520253035385′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 73,2 kb genu; 3987 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FANCI

246

pozycje w FANCI, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 73,2 kb genu FANCI, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCI: FA complementation group I. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCI: FA complementation group I [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fanci

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test