Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.22
Współrzędne
Chromosom X: 54 440 404–54 448 032 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 7,6 kb
Białko
191 aminokwasów
Znany również jako
DT1P1A10, RP1-112K5.2, WGG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000375151.5NM_058163.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TSR2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TSR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie TSR2. TSR2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie X, od 53 944 218 do 54 944 217.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53 934 245–54 048 958, nić ujemnejPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, nić ujemnejFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 642, nić ujemnejWNK3TSR2: 54 440 404–54 448 032, nić dodatniejTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, nić ujemnejFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, nić dodatniejGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, nić ujemnejITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, nić dodatniejMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, nić dodatniejTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, nić ujemnejPFKFB1Schemat TSR2: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 54 440 404–54 440 502, 99 zasadEkson 2: 54 440 690–54 440 780, 91 zasadEkson 3: 54 443 400–54 443 491, 92 zasadEkson 4: 54 444 008–54 444 184, 177 zasadEkson 5: 54 444 416–54 448 032, 3617 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 7,6 kb genu; 576 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TSR2

1

pozycja w TSR2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,6 kb genu TSR2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSR2: TSR2 ribosome maturation factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tsr2

Vancouver

Dante Labs. Gen TSR2: TSR2 ribosome maturation factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tsr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test