Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PIK3CG

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.3
Współrzędne
Chromosom 7: 106 865 282–106 908 980 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 43,7 kb
Białko
1102 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000496166.6NM_001282426.2
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
        • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu PIK3CG

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie PIK3CG. PIK3CG i 4 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 106 387 131 do 107 387 130.Chromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbCCDC71L: 106 654 360–106 661 158, nić ujemnejCCDC71LPIK3CG: 106 865 282–106 908 980, nić dodatniejPIK3CGPRKAR2B: 107 044 627–107 161 811, nić dodatniejPRKAR2BHBP1: 107 168 961–107 202 529, nić dodatniejHBP1COG5: 107 198 800–107 564 515, nić ujemnejCOG5Schemat PIK3CG: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 106 865 282–106 865 426, 145 zasadEkson 2: 106 867 550–106 869 556, 2007 zasadEkson 3: 106 872 537–106 872 602, 66 zasadEkson 4: 106 872 713–106 872 938, 226 zasadEkson 5: 106 874 700–106 874 803, 104 zasadEkson 6: 106 879 519–106 879 665, 147 zasadEkson 7: 106 882 117–106 882 207, 91 zasadEkson 8: 106 883 033–106 883 163, 131 zasadEkson 9: 106 884 155–106 884 266, 112 zasadEkson 10: 106 886 135–106 886 292, 158 zasadEkson 11: 106 905 109–106 908 980, 3872 zasad1246810115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,1 kb z 43,7 kb genu; 3309 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie PIK3CG

    5Łatwo

    Jak trudno zsekwencjonować PIK3CG krótkimi odczytami, w skali do 100

    Niemal wszystkie eksony PIK3CG znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

    Co na to wpływa: udział eksonów PIK3CG w każdym rodzaju trudnego regionu

    • Mapowalność0%
    • Homologia0%
    • Wspólne z chrY0%
    • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
    • Powtórzenia4,8%
    • Zawartość GC16%

    Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem PIK3CG

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PIK3CG. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-21: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.21-777c9289.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3CG: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma. Pobrano 21 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pik3cg

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PIK3CG: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma [Internet]. [cytowano 21 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pik3cg

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test