Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.1
Współrzędne
Chromosom 1: 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 5,9 kb
Białko
174 aminokwasów
Znany również jako
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Poprzednie symbole
RBM8
Transkrypt MANE Select
ENST00000583313.7NM_005105.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Budowa genu RBM8A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie RBM8A. RBM8A i 21 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 145 424 520 do 146 424 519.Chromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, nić ujemnejNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, nić dodatniejGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, nić ujemnejPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, nić dodatniejCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, nić ujemnejRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, nić dodatniejPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, nić dodatniejNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, nić ujemnejPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, nić ujemnejANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, nić ujemnejPEX11B: 145 911 348–145 918 747, nić ujemnejPEX11B: 145 917 714–145 926 741, nić ujemnejRBM8A: 145 921 556–145 927 484, nić ujemnejRBM8A: 145 927 258–145 977 811, nić dodatniejLIX1L: 145 933 423–145 958 055, nić ujemnejLIX1LPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, nić dodatniejANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, nić ujemnejTXNIP: 145 992 435–145 996 580, nić ujemnejHJV: 146 017 468–146 036 746, nić ujemnejHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, nić ujemnejNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, nić ujemnejNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, nić ujemnejPPIAL4HSchemat RBM8A: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 145 921 556–145 925 927, 4372 zasadEkson 5: 145 926 041–145 926 177, 137 zasadEkson 4: 145 926 482–145 926 618, 137 zasadEkson 3: 145 926 809–145 926 886, 78 zasadEkson 2: 145 927 018–145 927 077, 60 zasadEkson 1: 145 927 360–145 927 484, 125 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 5,9 kb genu; 525 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RBM8A

7

pozycje w RBM8A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

7 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (7 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,9 kb genu RBM8A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBM8A: RNA binding motif protein 8A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. Gen RBM8A: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rbm8a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test