POT1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Wrodzona dyskeratoza

  • Zespoły skracania telomerów

    Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

• Rodzinne włóknienie płuc

  • Włóknienie płuc związane z telomerami i/lub niewydolność szpiku kostnego

    Warianty w genach utrzymujących telomery, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN, mogą powodować postępujące włóknienie płuc w wieku dorosłym, czasem łącznie z niewydolnością szpiku kostnego lub chorobą wątroby.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wiedza na ten temat może sprzyjać wcześniejszemu monitorowaniu i leczeniu płuc, badaniom przesiewowym pod kątem zajęcia krwi i wątroby, ostrożnemu stosowaniu leków immunosupresyjnych w kontekście przeszczepu oraz starannemu doborowi spokrewnionych dawców.

• Czerniak

  • Podatność na rodzinnego czerniaka skóryAutosomalne dominujące

    Dziedziczna podatność na czerniaka spowodowana wariantami w genach takich jak CDKN2A, CDK4, MITF i POT1.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Regularne pełne badania skóry, ochrona przed słońcem oraz, w przypadku nosicieli wariantów CDKN2A, rozważenie badań przesiewowych w kierunku raka trzustki.

Budowa genu POT1

Eksony stanowią 3,9 kb z 107,4 kb genu; 1905 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POT1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinWspólnych schorzeń: 2
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseWspólnych schorzeń: 2
• RPA1replication protein A1Wspólnych schorzeń: 2
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Wspólnych schorzeń: 2
• TERTtelomerase reverse transcriptaseWspólnych schorzeń: 2
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Wspólnych schorzeń: 2
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorWspólne schorzenie: 1
• CDCA7cell division cycle associated 7Wspólne schorzenie: 1
• CDK4cyclin dependent kinase 4Wspólne schorzenie: 1
• CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AWspólne schorzenie: 1
• CTC1CST telomere replication complex component 1Wspólne schorzenie: 1
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem POT1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę