Gen
FANCC
FA complementation group C
- HGNC 3584↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000158169↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2176↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q22.32
- Współrzędne
- Chromosom 9: 95 099 054–95 317 709 (GRCh38)
- Eksony
- 15 eksonów na odcinku 218,7 kb
- Białko
- 558 aminokwasów
- Znany również jako
- FAC, FA3
- Poprzednie symbole
- FACC
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000289081.8NM_000136.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fancc.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj FANCC oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Choroba naprawy DNA
- Autosomalne recesywne
Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Anemia Fanconiego
- Autosomalne recesywne
Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych
Budowa genu FANCC
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,6 kb z 218,7 kb genu; 1677 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie FANCC
242
pozycje w genie FANCC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 218,7 kb genu FANCC, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedWspólnych schorzeń: 2
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedWspólnych schorzeń: 2
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Wspólnych schorzeń: 2
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitWspólnych schorzeń: 2
- FANCAFA complementation group AWspólnych schorzeń: 2
- FANCBFA complementation group BWspólnych schorzeń: 2
- FANCD2FA complementation group D2Wspólnych schorzeń: 2
- FANCEFA complementation group EWspólnych schorzeń: 2
- FANCFFA complementation group FWspólnych schorzeń: 2
- FANCGFA complementation group GWspólnych schorzeń: 2
- FANCIFA complementation group IWspólnych schorzeń: 2
- FANCLFA complementation group LWspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem FANCC
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FANCC. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FANCC: FA complementation group C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fancc
Dante Labs. Gen FANCC: FA complementation group C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fancc
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni