Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.1
Współrzędne
Chromosom 17: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 23,2 kb
Białko
1217 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ22170, AAF132
Poprzednie symbole
C17orf68
Transkrypt MANE Select
ENST00000651323.1NM_025099.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

  • Witreoretinopatia

    • Zespół Coats plusAutosomalne recesywne

      Zespół Coats plus to pleiotropowe zaburzenie wielonarządowe, charakteryzujące się teleangiektazją siatkówki i wysiękami, wapnieniem wewnątrzczaszkowym z leukoencefalopatią i torbielami mózgu, osteopenią z predyspozycją do złamań, supresją szpiku kostnego, krwawieniem z przewodu pokarmowego oraz nadciśnieniem wrotnym. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CTC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CTC1. CTC1 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 7 736 436 do 8 736 435.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, nić dodatniejDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, nić dodatniejKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, nić dodatniejTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, nić ujemnejNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, nić dodatniejCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, nić dodatniejRNF227: 7 913 238–7 916 377, nić ujemnejKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, nić ujemnejKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, nić ujemnejTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, nić ujemnejTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, nić dodatniejCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, nić dodatniejGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, nić dodatniejALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, nić ujemnejALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, nić ujemnejALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, nić ujemnejHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, nić ujemnej: 8 150 816–8 162 975, nić ujemnejVAMP2: 8 159 149–8 163 584, nić ujemnejVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, nić ujemnejTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, nić ujemnejBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, nić ujemnejAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, nić ujemnejCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, nić dodatniejPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, nić ujemnejSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, nić dodatniejRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, nić dodatniejARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, nić dodatniejODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, nić ujemnejKRABD2: 8 368 638–8 383 187, nić ujemnejRPL26: 8 377 500–8 384 062, nić ujemnejRNF222: 8 390 702–8 397 827, nić ujemnejRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, nić dodatniejNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, nić ujemnejMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, nić ujemnejCCDC42Schemat CTC1: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 8 224 815–8 228 319, 3505 zasadEkson 22: 8 228 503–8 228 629, 127 zasadEkson 21: 8 228 727–8 228 892, 166 zasadEkson 20: 8 229 142–8 229 206, 65 zasadEkson 19: 8 229 302–8 229 446, 145 zasadEkson 18: 8 229 891–8 229 968, 78 zasadEkson 17: 8 230 294–8 230 468, 175 zasadEkson 16: 8 230 563–8 230 651, 89 zasadEkson 15: 8 231 276–8 231 469, 194 zasadEkson 14: 8 231 726–8 231 815, 90 zasadEkson 13: 8 231 903–8 232 227, 325 zasadEkson 12: 8 232 361–8 232 475, 115 zasadEkson 11: 8 232 906–8 233 032, 127 zasadEkson 10: 8 234 455–8 234 655, 201 zasadEkson 9: 8 234 749–8 234 926, 178 zasadEkson 8: 8 235 053–8 235 285, 233 zasadEkson 7: 8 235 831–8 235 959, 129 zasadEkson 6: 8 236 058–8 236 342, 285 zasadEkson 5: 8 237 375–8 237 519, 145 zasadEkson 4: 8 238 031–8 238 242, 212 zasadEkson 3: 8 238 392–8 238 629, 238 zasadEkson 2: 8 242 985–8 243 148, 164 zasadEkson 1: 8 248 004–8 248 056, 53 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7 kb z 23,2 kb genu; 3654 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTC1

125

pozycje w CTC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,2 kb genu CTC1, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTC1: CST telomere replication complex component 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTC1: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test