Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q26.2
Współrzędne
Chromosom 10: 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 34,7 kb
Białko
265 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000368797.10NM_000375.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Porfiria

    • Porfiria to grupa chorób, w których gromadzą się substancje zwane porfirynami, negatywnie wpływające na skórę lub układ nerwowy. Większość typów ma podłoże dziedziczne, jednak porfiria skórna późna może również wynikać z nadmiaru żelaza w wątrobie, zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C, nadużywania alkoholu lub zakażenia HIV/AIDS.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zapobieganie atakom poprzez unikanie czynników wyzwalających, dożylne podawanie glukozy lub hemin w ostrych atakach, terapia interferencją RNA (givosiran), poradnictwo genetyczne

Budowa genu UROS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie UROS. UROS i 7 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 125 305 922 do 126 305 921.Chromosom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, nić ujemnejTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, nić dodatniejEDRF1MMP21: 125 753 580–125 775 913, nić ujemnejMMP21UROS: 125 788 586–125 823 258, nić ujemnejUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, nić dodatniejBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, nić ujemnejDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, nić dodatniejFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, nić ujemnejADAM12Schemat UROS: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 125 788 586–125 789 005, 420 zasadEkson 9: 125 794 880–125 794 978, 99 zasadEkson 8: 125 796 103–125 796 188, 86 zasadEkson 7: 125 798 065–125 798 145, 81 zasadEkson 6: 125 807 413–125 807 487, 75 zasadEkson 5: 125 812 214–125 812 288, 75 zasadEkson 4: 125 815 034–125 815 130, 97 zasadEkson 3: 125 816 177–125 816 260, 84 zasadEkson 2: 125 816 437–125 816 525, 89 zasadEkson 1: 125 823 029–125 823 258, 230 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 34,7 kb genu; 798 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UROS

9

pozycje w UROS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,7 kb genu UROS, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UROS: uroporphyrinogen III synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. Gen UROS: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/uros

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test