Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p13
Współrzędne
Chromosom 10: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 49,5 kb
Białko
692 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Poprzednie symbole
SCIDA
Transkrypt MANE Select
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DCLRE1C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie DCLRE1C. DCLRE1C i 12 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 14 429 355 do 15 429 354.Chromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, nić ujemnejFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, nić ujemnejFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, nić ujemnejCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, nić dodatniejHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, nić dodatniejMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, nić dodatniejSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, nić ujemnejDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, nić dodatniejMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, nić dodatniejOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, nić ujemnejACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, nić dodatniejRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, nić ujemnejNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, nić ujemnejFAM171A1Schemat DCLRE1C: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 14: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 14 904 613–14 909 330, 4718 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 14 919 738–14 919 832, 95 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 14 922 981–14 923 069, 89 zasadEkson 11: 14 926 843–14 926 897, 55 zasadEkson 10: 14 928 016–14 928 152, 137 zasadEkson 9: 14 932 854–14 932 955, 102 zasadEkson 8: 14 934 380–14 934 520, 141 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 14 934 703–14 934 775, 73 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 14 935 463–14 935 564, 102 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 14 936 538–14 936 593, 56 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 14 939 810–14 939 869, 60 zasadEkson 3: 14 945 105–14 945 189, 85 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 14 949 036–14 949 087, 52 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 14 953 902–14 954 096, 195 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 49,5 kb genu; 2079 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DCLRE1C

149

pozycje w DCLRE1C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

58 z nich (39%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (7 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,5 kb genu DCLRE1C, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (22)

Warianty DCLRE1C z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A28Pc.82G>CEkson 114 953 929Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.109+1G>TIntron 114 953 901Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.161+2T>GIntron 214 949 034Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C116Rc.346T>CEkson 514 936 554Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D136Nc.406G>AEkson 614 935 521Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G118Xc.352G>TEkson 514 936 548Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G135Ec.404G>AEkson 614 935 523Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
H35Dc.103C>GEkson 114 953 908Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
I16Tc.47T>CEkson 114 953 964Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L47Xc.140T>AEkson 214 949 057Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 22 wariantów DCLRE1C →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. Gen DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dclre1c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test