Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q31.21
Współrzędne
Chromosom 4: 145 619 385–145 660 033 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 40,6 kb
Białko
418 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
cblA
Transkrypt MANE Select
ENST00000649156.2NM_172250.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

  • Acydemia metylomalonowa i propionowa

    • Acydemia metylomalonowaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach MMUT, MMAA, MMAB, MCEE oraz powiązanych genach przetwarzających kobalaminy, które mogą powodować wymioty, słabe karmienie, kryzy metaboliczne, problemy rozwojowe i chorobę nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość choroby umożliwia specjalistyczne postępowanie dietetyczne, podawanie karnityny, witaminy B12 w postaciach reagujących na nią oraz opracowanie planu postępowania w nagłych przypadkach, co zmniejsza ryzyko kryzysów.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MMAA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie MMAA. MMAA i 4 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 145 139 709 do 146 139 708.Chromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbOTUD4: 145 110 838–145 180 631, nić ujemnejOTUD4SMAD1: 145 480 769–145 559 191, nić dodatniejSMAD1MMAA: 145 619 385–145 660 033, nić dodatniejMMAAC4orf51: 145 680 088–145 771 032, nić dodatniejC4orf51ZNF827: 145 757 627–145 939 036, nić ujemnejZNF827Schemat MMAA: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 145 619 385–145 619 407, 23 zasadEkson 2: 145 639 075–145 639 578, 504 zasadEkson 3: 145 642 363–145 642 485, 123 zasadEkson 4: 145 645 986–145 646 156, 171 zasadEkson 5: 145 651 062–145 651 147, 86 zasadEkson 6: 145 653 994–145 654 143, 150 zasadEkson 7: 145 655 147–145 660 033, 4887 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 40,6 kb genu; 1257 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MMAA

131

pozycje w MMAA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,6 kb genu MMAA, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMAA: metabolism of cobalamin associated A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mmaa

Vancouver

Dante Labs. Gen MMAA: metabolism of cobalamin associated A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mmaa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test