Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FANCM

FA complementation group M

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q21.2
Współrzędne
Chromosom 14: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 65 kb
Białko
2048 aminokwasów
Znany również jako
FAAP250
Poprzednie symbole
KIAA1596
Transkrypt MANE Select
ENST00000267430.10NM_020937.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu FANCM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie FANCM. FANCM i 6 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 44 668 410 do 45 668 409.Chromosom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, nić dodatniejDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, nić ujemnejKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, nić dodatniejTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, nić dodatniejPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, nić ujemnejFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, nić dodatniejFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, nić ujemnejMIS18BP1Schemat FANCM: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 135 930–45 136 539, 610 zasadEkson 2: 45 137 069–45 137 241, 173 zasadEkson 3: 45 140 632–45 140 709, 78 zasadEkson 4: 45 148 837–45 148 995, 159 zasadEkson 5: 45 151 397–45 151 528, 132 zasadEkson 6: 45 153 920–45 154 052, 133 zasadEkson 7: 45 154 697–45 154 822, 126 zasadEkson 8: 45 155 373–45 155 459, 87 zasadEkson 9: 45 159 096–45 159 280, 185 zasadEkson 10: 45 164 359–45 164 565, 207 zasadEkson 11: 45 166 950–45 167 163, 214 zasadEkson 12: 45 170 589–45 170 746, 158 zasadEkson 13: 45 173 055–45 173 210, 156 zasadEkson 14: 45 175 071–45 176 976, 1906 zasadEkson 15: 45 181 430–45 181 524, 95 zasadEkson 16: 45 181 637–45 181 705, 69 zasadEkson 17: 45 183 774–45 183 902, 129 zasadEkson 18: 45 185 217–45 185 373, 157 zasadEkson 19: 45 187 781–45 187 887, 107 zasadEkson 20: 45 188 802–45 189 362, 561 zasadEkson 21: 45 196 172–45 196 547, 376 zasadEkson 22: 45 198 644–45 198 935, 292 zasadEkson 23: 45 199 870–45 200 890, 1021 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,1 kb z 65 kb genu; 6147 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FANCM

168

pozycje w FANCM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 65 kb genu FANCM, łącznie z intronami, a nie tylko 7,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCM: FA complementation group M. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCM: FA complementation group M [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fancm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test