Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.21
Współrzędne
Chromosom 20: 32 358 331–32 439 319 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 81 kb
Białko
1541 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0978
Transkrypt MANE Select
ENST00000375687.10NM_015338.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu ASXL1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie ASXL1. ASXL1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 31 898 825 do 32 898 824.Chromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31 870 634–31 945 000, nić dodatniejTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, nić ujemnejPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, nić dodatniejXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, nić dodatniejCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, nić dodatniejHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, nić dodatniejTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, nić ujemnejPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, nić ujemnejPLAGL2POFUT1: 32 207 844–32 238 658, nić dodatniejPOFUT1KIF3B: 32 277 627–32 335 011, nić dodatniejKIF3BASXL1: 32 358 331–32 439 319, nić dodatniejASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, nić ujemnejNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, nić ujemnejC20orf203: 32 632 183–32 743 567, nić ujemnejCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, nić ujemnejCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, nić dodatniejDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, nić dodatniejMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, nić dodatniejEFCAB8Schemat ASXL1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 358 331–32 358 832, 502 zasadEkson 2: 32 366 384–32 366 466, 83 zasadEkson 3: 32 367 727–32 367 729, 3 zasadEkson 4: 32 369 015–32 369 123, 109 zasadEkson 5: 32 428 128–32 428 248, 121 zasadEkson 6: 32 428 325–32 428 422, 98 zasadEkson 7: 32 429 338–32 429 431, 94 zasadEkson 8: 32 429 901–32 430 053, 153 zasadEkson 9: 32 431 321–32 431 484, 164 zasadEkson 10: 32 431 583–32 431 679, 97 zasadEkson 11: 32 432 880–32 432 985, 106 zasadEkson 12: 32 433 284–32 433 917, 634 zasadEkson 13: 32 434 432–32 439 319, 4888 zasad124681012135′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,1 kb z 81 kb genu; 4626 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ASXL1

    70

    pozycje w ASXL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 81 kb genu ASXL1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/asxl1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test