Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.31
Współrzędne
Chromosom 6: 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 24 kb
Białko
631 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
IBP, SLAT, SWAP70L
Transkrypt MANE Select
ENST00000316637.7NM_022047.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół IPEX i inne tregopatie

    • Niedobór DEF6 (niedobór odporności 87)Autosomalne recesywne

      Autoagresja, enteropatia i zakażenia, spowodowane zmianami w obu kopiach genu DEF6, które ogranicza dostępność CTLA4.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DEF6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie DEF6. DEF6 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 34 809 795 do 35 809 794.Chromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, nić dodatniejBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, nić ujemnejTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, nić dodatniejANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, nić ujemnejTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, nić dodatniejSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, nić dodatniejZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 771, nić dodatniejDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, nić dodatniejPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, nić dodatniejFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, nić dodatniejRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, nić ujemnejTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, nić ujemnejTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, nić ujemnejFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, nić dodatniejARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, nić dodatniejCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, nić dodatniejCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, nić ujemnejCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, nić dodatniejLHFPL5Schemat DEF6: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 35 297 818–35 297 952, 135 zasadEkson 2: 35 309 670–35 309 810, 141 zasadEkson 3: 35 310 459–35 310 644, 186 zasadEkson 4: 35 312 302–35 312 538, 237 zasadEkson 5: 35 312 626–35 312 772, 147 zasadEkson 6: 35 317 891–35 317 999, 109 zasadEkson 7: 35 318 173–35 318 471, 299 zasadEkson 8: 35 319 524–35 319 690, 167 zasadEkson 9: 35 319 819–35 320 017, 199 zasadEkson 10: 35 320 884–35 320 974, 91 zasadEkson 11: 35 321 187–35 321 771, 585 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 24 kb genu; 1896 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DEF6

1

pozycja w DEF6, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24 kb genu DEF6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. Gen DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/def6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test