Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q14
Współrzędne
Chromosom 15: 34 341 719–34 343 136 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 1,4 kb
Białko
64 aminokwasów
Znany również jako
NOP10P, MGC70651
Poprzednie symbole
NOLA3
Transkrypt MANE Select
ENST00000328848.6NM_018648.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu NOP10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie NOP10. NOP10 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 33 842 428 do 34 842 427.Chromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, nić dodatniejRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, nić ujemnejAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, nić dodatniejCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, nić ujemnejEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, nić dodatniejPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, nić ujemnejKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, nić dodatniejEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, nić ujemnejSLC12A6NOP10: 34 341 719–34 343 136, nić ujemnejNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, nić dodatniejNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, nić ujemnejLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, nić ujemnejGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, nić ujemnejGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, nić ujemnejGJD2ACTC1: 34 790 107–34 795 912, nić ujemnejACTC1Schemat NOP10: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 34 341 719–34 342 108, 390 zasadEkson 1: 34 343 020–34 343 136, 117 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,5 kb z 1,4 kb genu; 195 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie NOP10

1

pozycja w genie NOP10, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 1,4 kb genu NOP10, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NOP10

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NOP10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NOP10: NOP10 ribonucleoprotein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. Gen NOP10: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nop10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test