Gen
TNFAIP3
TNF alpha induced protein 3
- HGNC 11896(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000118503(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7128(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 16,1 kb
- Białko
- 790 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- A20, OTUD7C
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000612899.5NM_001270508.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TNFAIP3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne
- Haploinsuficjencja A20 (HA20)Autosomalne dominujące
Choroba przypominająca zespół Behçeta, z owrzodzeniami jamy ustnej i narządów płciowych, gorączką i autoimmunizacją, spowodowana wariantami w genie TNFAIP3.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu TNFAIP3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 16,1 kb genu; 2373 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TNFAIP3
20
pozycje w TNFAIP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,1 kb genu TNFAIP3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TNFAIP3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNFAIP3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
Pokaż jeszcze 11 cech
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Lupus anticoagulant
- Serositis
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnfaip3
Dante Labs. Gen TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnfaip3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni