Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FANCF

FA complementation group F

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p14.3
Współrzędne
Chromosom 11: 22 622 533–22 625 823 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 3,3 kb
Białko
374 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FAF
Transkrypt MANE Select
ENST00000327470.6NM_022725.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FANCF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie FANCF. FANCF i 5 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 22 124 178 do 23 124 177.Chromosom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2522,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbANO5: 21 782 659–22 283 567, nić dodatniejANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, nić dodatniejSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, nić ujemnejFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, nić dodatniejGAS2SVIP: 22 812 155–22 830 299, nić ujemnejSVIPCCDC179: 22 846 922–22 860 476, nić ujemnejCCDC179Schemat FANCF: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 1: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 22 622 533–22 625 823, 3291 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 3,3 kb genu; 1125 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FANCF

53

pozycje w FANCF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,3 kb genu FANCF, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FANCF

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FANCF. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCF: FA complementation group F. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fancf

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCF: FA complementation group F [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fancf

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test