Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.4
Współrzędne
Chromosom X: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 46,7 kb
Białko
1755 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20285, KIAA1575
Transkrypt MANE Select
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu BCOR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie BCOR. BCOR i 0 genów w pobliżu na chromosomie X, od 39 574 605 do 40 574 604.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, nić ujemnejBCORSchemat BCOR: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 40 051 251–40 052 400, 1150 zasadEkson 14: 40 053 886–40 054 042, 157 zasadEkson 13: 40 054 256–40 054 333, 78 zasadEkson 12: 40 055 368–40 055 513, 146 zasadEkson 11: 40 057 155–40 057 321, 167 zasadEkson 10: 40 062 139–40 062 393, 255 zasadEkson 9: 40 062 746–40 063 071, 326 zasadEkson 8: 40 063 608–40 063 952, 345 zasadEkson 7: 40 064 336–40 064 599, 264 zasadEkson 6: 40 070 973–40 071 159, 187 zasadEkson 5: 40 071 637–40 071 690, 54 zasadEkson 4: 40 072 349–40 075 180, 2832 zasadEkson 3: 40 076 454–40 076 532, 79 zasadEkson 2: 40 077 844–40 077 969, 126 zasadEkson 1: 40 097 215–40 097 958, 744 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 46,7 kb genu; 5268 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BCOR

73

pozycje w BCOR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46,7 kb genu BCOR, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCOR: BCL6 corepressor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. Gen BCOR: BCL6 corepressor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bcor

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test