Gen
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110799(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7450(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12p13.31
- Współrzędne
- Chromosom 12: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
- Eksony
- 52 eksonów na odcinku 175,8 kb
- Białko
- 2813 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- F8VWF
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj VWF oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna choroba von Willebranda
Dziedziczna choroba von Willebranda (VWD) to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia spowodowane nieprawidłowością genetyczną, prowadzącą do ilościowych, strukturalnych lub funkcjonalnych zaburzeń czynnika von Willebranda (VWF). Wyróżniono dwie główne grupy niedoboru VWF: ilościową, częściową (typ 1) lub całkowitą (typ 3), oraz jakościową (typ 2) z kilkoma podtypami (2A, 2B, 2M, 2N).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Typ 1: desmopresyna (DDAVP); typ 2A: próba DDAVP lub koncentrat VWF; typ 2B: koncentrat VWF (DDAVP przeciwwskazana); typ 2M: próba DDAVP; typ 2N: koncentrat VWF/FVIII; typ 3: koncentrat VWF/FVIII; kwas traneksamowy w krwawieniach błonowych
Budowa genu VWF
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,8 kb z 175,8 kb genu; 8442 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje VWF
265
pozycje w VWF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
137 z nich (52%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (102 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 175,8 kb genu VWF, łącznie z intronami, a nie tylko 8,8 kb eksonów.
Warianty z podstroną (59)
Warianty VWF z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Ekson 28 | 6 018 533 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C804F | c.2411G>T | Ekson 18 | 6 044 322 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C849Y | c.2546G>A | Ekson 19 | 6 036 388 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1060R | c.3178T>C | Ekson 24 | 6 025 624 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1149R | c.3445T>C | Ekson 26 | 6 022 833 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1190F | c.3569G>T | Ekson 27 | 6 022 005 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1190R | c.3568T>C | Ekson 27 | 6 022 006 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1190Y | c.3569G>A | Ekson 27 | 6 022 005 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C2773R | c.8317T>C | Ekson 52 | 5 949 140 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C2773S | c.8318G>C | Ekson 52 | 5 949 139 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem VWF
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VWF. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VWF: von Willebrand factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vwf
Dante Labs. Gen VWF: von Willebrand factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vwf
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni