Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ZNFX1

zinc finger NFX1-type containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.13
Współrzędne
Chromosom 20: 49 245 900–49 278 057 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 32,2 kb
Białko
1918 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1404, FLJ11277
Transkrypt MANE Select
ENST00000396105.6NM_021035.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu ZNFX1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie ZNFX1. ZNFX1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 48 761 979 do 49 761 978.Chromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbPREX1: 48 624 249–48 828 096, nić ujemnejPREX1ARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, nić dodatniejARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, nić dodatniejCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, nić ujemnejSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, nić dodatniejDDX27ZNFX1: 49 245 900–49 278 057, nić ujemnejZNFX1KCNB1: 49 293 394–49 484 570, nić ujemnejKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, nić ujemnejPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, nić ujemnejB4GALT5Schemat ZNFX1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 49 245 900–49 249 711, 3812 zasadEkson 13: 49 251 527–49 251 622, 96 zasadEkson 12: 49 252 720–49 252 830, 111 zasadEkson 11: 49 253 666–49 253 811, 146 zasadEkson 10: 49 254 495–49 254 649, 155 zasadEkson 9: 49 255 808–49 255 947, 140 zasadEkson 8: 49 257 417–49 257 664, 248 zasadEkson 7: 49 260 463–49 260 577, 115 zasadEkson 6: 49 263 334–49 263 483, 150 zasadEkson 5: 49 264 716–49 264 864, 149 zasadEkson 4: 49 266 135–49 266 266, 132 zasadEkson 3: 49 269 942–49 271 750, 1809 zasadEkson 2: 49 275 779–49 275 887, 109 zasadEkson 1: 49 278 021–49 278 057, 37 zasad14131211109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,2 kb z 32,2 kb genu; 5757 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie ZNFX1

    4

    pozycje w genie ZNFX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 32,2 kb genu ZNFX1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,2 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem ZNFX1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZNFX1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ZNFX1: zinc finger NFX1-type containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/znfx1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ZNFX1: zinc finger NFX1-type containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/znfx1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test