Gen
XRCC2
X-ray repair cross complementing 2
- HGNC 12829↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196584↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7516↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q36.1
- Współrzędne
- Chromosom 7: 152 644 776–152 676 141 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 31,4 kb
- Białko
- 280 aminokwasów
- Znany również jako
- FANCU
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000359321.2NM_005431.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj XRCC2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu XRCC2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu XRCC2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,8 kb z 31,4 kb genu; 843 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje XRCC2
4
pozycje w XRCC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,4 kb genu XRCC2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem XRCC2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać XRCC2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Male infertility
- Spermatogenesis maturation arrest
- Abnormal sperm development
- Non-obstructive azoospermia
Pokaż jeszcze 16 cech
- Abnormally shaped kidney
- Obstructive azoospermia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Hydroureter
- Hypospadias
- Renal failure
- Undescended testes
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating antimullerian hormone circulation
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased activity of gonads
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen XRCC2: X-ray repair cross complementing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/xrcc2
Dante Labs. Gen XRCC2: X-ray repair cross complementing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/xrcc2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni