Gen
TERT
telomerase reverse transcriptase
- HGNC 11730(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000164362(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7015(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5p15.33
- Współrzędne
- Chromosom 5: 1 253 167–1 295 068 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 41,9 kb
- Białko
- 1132 aminokwasów
- Znany również jako
- TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000310581.10NM_198253.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TERT oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Wrodzona dyskeratoza
Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Zespoły skracania telomerów
Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.
Rodzinne włóknienie płuc
- Włóknienie płuc związane z telomerami i/lub niewydolność szpiku kostnego
Warianty w genach utrzymujących telomery, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN, mogą powodować postępujące włóknienie płuc w wieku dorosłym, czasem łącznie z niewydolnością szpiku kostnego lub chorobą wątroby.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wiedza na ten temat może sprzyjać wcześniejszemu monitorowaniu i leczeniu płuc, badaniom przesiewowym pod kątem zajęcia krwi i wątroby, ostrożnemu stosowaniu leków immunosupresyjnych w kontekście przeszczepu oraz starannemu doborowi spokrewnionych dawców.
Budowa genu TERT
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 41,9 kb genu; 3399 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TERT
167
pozycje w TERT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,9 kb genu TERT, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TERT
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TERT. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intracranial meningioma
- Small cerebellum
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Anxiety
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Pokaż jeszcze 29 cech
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Irritability
- Panic attack
- Seizure affecting one half of brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Decreased reflex response
- Memory impairment
- Obstructive sleep apnea
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Specific learning disability
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Mole
- Poor nail formation
- Reticular hyperpigmentation
- Skin degeneration
Pokaż jeszcze 27 cech
- Abnormality of the hair
- Absent/small skin
- Absent/small toenails
- Dry skin
- Excessive hair growth
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Freckling
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Persistent blue color of hands or feet
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Stretch marks
- White part of hair above forehead
- Hair loss
- Neurofibroma
- Skin vesicle
- White hair
- Skin cancer
- Atypical nail growth
- Grooved nails
- Nail pits
- Reticulated skin pigmentation
- Squamous cell carcinoma of the skin
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Pokaż jeszcze 18 cech
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
- Increased circulating prolactin concentration
- Increased serum estradiol
- Low blood cortisol level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Reduced circulating prolactin concentration
- Neoplasm of the posterior pituitary
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Pulmonary scarring
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cough
- Crackles
- Abnormality of the pharynx
- Decreased DLCO
- Exertional breathlessness
Pokaż jeszcze 14 cech
- Ground-glass opacification
- Honeycomb lung
- Lung adenocarcinoma
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Interstitial pneumonitis
- Orthodeoxia
- Abnormality on pulmonary function testing
- Progressive pulmonary function impairment
- Alveolar cell carcinoma
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Abnormal kinetic perimetry test
- Clouding of the lens of the eye
- Eye muscle paralysis
- Noninflammatory retina disease
- Oculomotor nerve palsy
- Papilledema
- Slow decrease in sharpness of vision
Pokaż jeszcze 4 cech
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormality of reproductive system physiology
- Difficulty getting a full erection
- Narrowing of the urethra
- Abnormality of the testis
- Displacement of the urethral meatus
- Urethral stricture
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TERT: telomerase reverse transcriptase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tert
Dante Labs. Gen TERT: telomerase reverse transcriptase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tert
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni