Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q15
Współrzędne
Chromosom 6: 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 39,4 kb
Białko
337 aminokwasów
Znany również jako
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
Transkrypt MANE Select
ENST00000369552.9NM_006416.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SLC35A1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie SLC35A1. SLC35A1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 86 992 655 do 87 992 654.Chromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E: 86 936 662–87 019 942, nić dodatniejHTR1ECGA: 87 085 495–87 095 150, nić ujemnejCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, nić dodatniejZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, nić ujemnejGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, nić dodatniejSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, nić dodatniejC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, nić dodatniejCFAP206: 87 408 012–87 511 634, nić dodatniejSLC35A1: 87 472 974–87 512 336, nić dodatniejSLC35A1RARS2: 87 513 459–87 590 028, nić ujemnejRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, nić dodatniejORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, nić ujemnejAKIRIN2Schemat SLC35A1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 87 472 974–87 473 019, 46 zasadEkson 2: 87 477 362–87 477 539, 178 zasadEkson 3: 87 500 508–87 500 667, 160 zasadEkson 4: 87 501 158–87 501 310, 153 zasadEkson 5: 87 506 382–87 506 448, 67 zasadEkson 6: 87 508 420–87 508 596, 177 zasadEkson 7: 87 509 041–87 509 175, 135 zasadEkson 8: 87 511 399–87 512 336, 938 zasad124685′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,9 kb z 39,4 kb genu; 1014 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC35A1: solute carrier family 35 member A1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC35A1: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc35a1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test