Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RPL11

ribosomal protein L11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.11
Współrzędne
Chromosom 1: 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 5 kb
Białko
178 aminokwasów
Znany również jako
L11, uL5
Transkrypt MANE Select
ENST00000643754.2NM_000975.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu RPL11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie RPL11. RPL11 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 23 194 321 do 24 194 320.Chromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23 190 178–23 217 547, nić ujemnejHTR1DHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, nić ujemnejHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, nić ujemnejZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, nić ujemnejTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, nić ujemnejASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, nić ujemnejE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, nić ujemnejID3RPL11: 23 691 806–23 696 835, nić dodatniejRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, nić dodatniejELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, nić dodatniejPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, nić dodatniejLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, nić ujemnejGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, nić ujemnejHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, nić ujemnejFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, nić ujemnejCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, nić dodatniejPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, nić ujemnejSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, nić ujemnejMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, nić ujemnejIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, nić ujemnejIFNLR1Schemat RPL11: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 691 806–23 691 829, 24 zasadEkson 2: 23 692 609–23 692 759, 151 zasadEkson 3: 23 693 807–23 693 913, 107 zasadEkson 4: 23 694 660–23 694 791, 132 zasadEkson 5: 23 695 798–23 695 908, 111 zasadEkson 6: 23 696 344–23 696 835, 492 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 5 kb genu; 537 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie RPL11

39

pozycje w genie RPL11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 5 kb genu RPL11, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RPL11

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPL11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL11: ribosomal protein L11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL11: ribosomal protein L11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpl11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test