Gen
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000068308↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55593↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp11.23
- Współrzędne
- Chromosom X: 48 922 024–48 957 607 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 35,6 kb
- Białko
- 566 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZp761A052, DUBA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj OTUD5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu OTUD5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu OTUD5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,9 kb z 35,6 kb genu; 1701 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje OTUD5
4
pozycje w OTUD5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,6 kb genu OTUD5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem OTUD5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać OTUD5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen OTUD5: OTU deubiquitinase 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otud5
Dante Labs. Gen OTUD5: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otud5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni