Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.1
Współrzędne
Chromosom 22: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 40,6 kb
Białko
511 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
ADGF
Poprzednie symbole
IDGFL, CECR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niedobór deaminazy adenozyny 2 (DADA2)

    • Niedobór deaminazy adenozyny 2Autosomalne recesywne

      Brak enzymu ADA2 powoduje zapalenie naczyń krwionośnych, które może prowadzić do udarów, wysypek skórnych oraz zaburzeń układu krwiotwórczego i odpornościowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie anty-TNF znacznie zmniejsza ryzyko udarów, a przeszczep komórek macierzystych może leczyć zaburzenia krwi i układu odpornościowego.

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ADA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie ADA2. ADA2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 16 699 113 do 17 699 112.Chromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, nić ujemnejXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, nić ujemnejGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, nić dodatniejIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, nić ujemnejTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, nić ujemnejHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, nić ujemnejADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, nić dodatniejCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, nić dodatniejSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, nić ujemnejATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, nić dodatniejBCL2L13Schemat ADA2: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 17 178 790–17 181 576, 2787 zasadEkson 9: 17 181 820–17 182 022, 203 zasadEkson 8: 17 182 604–17 182 761, 158 zasadEkson 7: 17 188 339–17 188 447, 109 zasadEkson 6: 17 189 942–17 190 032, 91 zasadEkson 5: 17 191 683–17 191 810, 128 zasadEkson 4: 17 203 563–17 203 773, 211 zasadEkson 3: 17 207 071–17 207 290, 220 zasadEkson 2: 17 209 356–17 209 723, 368 zasadEkson 1: 17 219 356–17 219 435, 80 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 40,6 kb genu; 1536 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ADA2

77

pozycje w ADA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,6 kb genu ADA2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADA2: adenosine deaminase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. Gen ADA2: adenosine deaminase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ada2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test