Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AK2

adenylate kinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p35.1
Współrzędne
Chromosom 1: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 28,9 kb
Białko
239 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000672715.1NM_001625.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AK2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie AK2. AK2 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 32 522 435 do 33 522 434.Chromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, nić dodatniejZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, nić dodatniejZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, nić ujemnejTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, nić dodatniejRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, nić ujemnejSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, nić dodatniejNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, nić ujemnejYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, nić dodatniejS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, nić ujemnejFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, nić dodatniejHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, nić ujemnejTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, nić ujemnejRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, nić ujemnejAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, nić dodatniejAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, nić ujemnejTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, nić dodatniejZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, nić ujemnejA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, nić ujemnejPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, nić dodatniejZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, nić ujemnejCSMD2Schemat AK2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 33 007 986–33 013 402, 5417 zasadEkson 5: 33 014 522–33 014 594, 73 zasadEkson 4: 33 021 367–33 021 461, 95 zasadEkson 3: 33 021 593–33 021 703, 111 zasadEkson 2: 33 024 442–33 024 567, 126 zasadEkson 1: 33 036 736–33 036 883, 148 zasad64215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 28,9 kb genu; 720 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AK2

23

pozycje w AK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (8,7%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,9 kb genu AK2, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AK2: adenylate kinase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. Gen AK2: adenylate kinase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ak2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test