Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RBPJ

recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p15.2
Współrzędne
Chromosom 4: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 113,9 kb
Białko
487 aminokwasów
Znany również jako
SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
Poprzednie symbole
IGKJRB1, RBPSUH
Transkrypt MANE Select
ENST00000355476.8NM_015874.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RBPJ. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu RBPJ

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie RBPJ. RBPJ i 4 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 25 877 969 do 26 877 968.Chromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.226 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbSMIM20: 25 861 830–25 931 807, nić dodatniejSMIM20RBPJ: 26 321 014–26 434 923, nić dodatniejRBPJCCKAR: 26 481 396–26 490 484, nić ujemnejCCKARTBC1D19: 26 576 437–26 761 664, nić dodatniejTBC1D19STIM2: 26 857 601–27 026 269, nić dodatniejSTIM2Schemat RBPJ: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 26 321 014–26 321 048, 35 zasadEkson 2: 26 386 353–26 386 391, 39 zasadEkson 3: 26 406 175–26 406 270, 96 zasadEkson 4: 26 415 475–26 415 640, 166 zasadEkson 5: 26 420 551–26 420 725, 175 zasadEkson 6: 26 424 342–26 424 479, 138 zasadEkson 7: 26 424 631–26 424 743, 113 zasadEkson 8: 26 428 720–26 428 860, 141 zasadEkson 9: 26 429 898–26 430 053, 156 zasadEkson 10: 26 430 419–26 430 522, 104 zasadEkson 11: 26 430 692–26 434 923, 4232 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 113,9 kb genu; 1464 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RBPJ

4

pozycje w RBPJ, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (25%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 113,9 kb genu RBPJ, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rbpj

Vancouver

Dante Labs. Gen RBPJ: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rbpj

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test