Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.2
Współrzędne
Chromosom 12: 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 245,7 kb
Białko
452 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
TEL
Transkrypt MANE Select
ENST00000396373.9NM_001987.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość z predyspozycją do nowotworów krwiAutosomalne dominujące

      Grupa schorzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, w tym zespół rodzinnej małopłytkowości związanej z RUNX1, w której niska liczba płytek lub ich słabe działanie współwystępuje ze zwiększonym ryzykiem w ciągu życia nowotworów krwi o linii szpikowej, takich jak zespół mielodysplastyczny i ostra białaczka szpikowa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu wspiera regularne kontrole morfologii krwi, a krewni, którzy mogą zostać dawcami komórek macierzystych, mogą zostać przebadani przed pobraniem.

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ETV6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie ETV6. ETV6 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 11 272 526 do 12 272 525.Chromosom 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbPRB4: 11 307 077–11 310 438, nić ujemnejPRB4PRB1: 11 351 823–11 355 591, nić ujemnejPRB1PRB2: 11 391 540–11 501 041, nić ujemnejPRB2ETV6: 11 649 674–11 895 377, nić dodatniejETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, nić dodatniejBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 193, nić ujemnejLRP6Schemat ETV6: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 11 649 674–11 650 160, 487 zasadEkson 2: 11 752 450–11 752 579, 130 zasadEkson 3: 11 839 140–11 839 304, 165 zasadEkson 4: 11 853 427–11 853 561, 135 zasadEkson 5: 11 869 424–11 869 969, 546 zasadEkson 6: 11 884 445–11 884 587, 143 zasadEkson 7: 11 885 926–11 886 026, 101 zasadEkson 8: 11 890 941–11 895 377, 4437 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 245,7 kb genu; 1359 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ETV6

15

pozycje w ETV6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 245,7 kb genu ETV6, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ETV6: ETS variant transcription factor 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. Gen ETV6: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/etv6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test