Gen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169704(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2815(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 3: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 1,6 kb
- Białko
- 177 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- CD42a, GPIX
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GP9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi
- Zespół Bernarda-SoulierAutosomalne recesywne
Zaburzenie spowodowane zmianami w genach GP1BA, GP1BB lub GP9, w którym płytki krwi są duże, ich liczba jest zmniejszona i nie mogą przylegać do uszkodzonych naczyń krwionośnych; zwykle dziedziczy się je recesywnie, choć istnieją łagodniejsze postacie dominujące.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Prawidłowe rozpoznanie pozwala uniknąć pomylenia z immunologiczną małopłytkowością i niepotrzebnego leczenia.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu GP9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,9 kb z 1,6 kb genu; 534 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GP9
23
pozycje w GP9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,6 kb genu GP9, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.
Warianty z podstroną (16)
Warianty GP9 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Ekson 3 | 129 062 172 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C24R | c.70T>C | Ekson 3 | 129 061 809 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C38R | c.112T>C | Ekson 3 | 129 061 851 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C89Y | c.266G>A | Ekson 3 | 129 062 005 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C135Y | c.404G>A | Ekson 3 | 129 062 143 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Ekson 3 | 129 062 043 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F71C | c.212T>G | Ekson 3 | 129 061 951 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F71S | c.212T>C | Ekson 3 | 129 061 951 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G40Afs*43 | c.119del | Ekson 3 | 129 061 854 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L7P | c.20T>C | Ekson 3 | 129 061 759 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem GP9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GP9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GP9: glycoprotein IX platelet. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gp9
Dante Labs. Gen GP9: glycoprotein IX platelet [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gp9
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni