Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p15.2
Współrzędne
Chromosom 5: 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 35,1 kb
Białko
352 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ34884
Poprzednie symbole
FAM105B
Transkrypt MANE Select
ENST00000284274.5NM_138348.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Otulipenia (ORAS)Autosomalne recesywne

      Gorączka, bolesne guzki skórne, biegunka i bóle stawów od niemowlęctwa, spowodowane niedoborem OTULIN.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu OTULIN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie OTULIN. OTULIN i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 14 182 284 do 15 182 283.Chromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, nić dodatniejTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, nić dodatniejOTULINLOTULIN: 14 664 718–14 699 850, nić dodatniejOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, nić ujemnejANKHSchemat OTULIN: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 14 664 718–14 664 977, 260 zasadEkson 2: 14 673 642–14 673 718, 77 zasadEkson 3: 14 678 681–14 678 775, 95 zasadEkson 4: 14 681 464–14 681 607, 144 zasadEkson 5: 14 687 521–14 687 646, 126 zasadEkson 6: 14 690 039–14 690 308, 270 zasadEkson 7: 14 692 854–14 699 850, 6997 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 35,1 kb genu; 1059 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OTULIN

2

pozycje w OTULIN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,1 kb genu OTULIN, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. Gen OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otulin

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test