Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.11
Współrzędne
Chromosom 12: 109 553 715–109 573 504 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 19,8 kb
Białko
250 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
cblB, CFAP23
Transkrypt MANE Select
ENST00000545712.7NM_052845.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

  • Acydemia metylomalonowa i propionowa

    • Acydemia metylomalonowaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach MMUT, MMAA, MMAB, MCEE oraz powiązanych genach przetwarzających kobalaminy, które mogą powodować wymioty, słabe karmienie, kryzy metaboliczne, problemy rozwojowe i chorobę nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość choroby umożliwia specjalistyczne postępowanie dietetyczne, podawanie karnityny, witaminy B12 w postaciach reagujących na nią oraz opracowanie planu postępowania w nagłych przypadkach, co zmniejsza ryzyko kryzysów.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MMAB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MMAB. MMAB i 16 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 109 063 610 do 110 063 609.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, nić dodatniejUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, nić ujemnejALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, nić dodatniejUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, nić dodatniejACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, nić ujemnejFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, nić dodatniejMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, nić ujemnejKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, nić dodatniejUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 504, nić ujemnejMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, nić dodatniejMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, nić dodatniejFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, nić ujemnejTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, nić ujemnejGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, nić dodatniejTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, nić ujemnejGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, nić dodatniejANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, nić ujemnejC12orf76Schemat MMAB: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 109 553 715–109 557 136, 3422 zasadEkson 8: 109 559 096–109 559 155, 60 zasadEkson 7: 109 561 040–109 561 104, 65 zasadEkson 6: 109 561 420–109 561 517, 98 zasadEkson 5: 109 561 780–109 561 852, 73 zasadEkson 4: 109 565 119–109 565 176, 58 zasadEkson 3: 109 568 770–109 568 863, 94 zasadEkson 2: 109 571 649–109 571 710, 62 zasadEkson 1: 109 573 347–109 573 504, 158 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 19,8 kb genu; 753 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MMAB

80

pozycje w MMAB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,8 kb genu MMAB, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMAB: metabolism of cobalamin associated B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. Gen MMAB: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mmab

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test