Gen
IRF8
interferon regulatory factor 8
- HGNC 5358(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000140968(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3394(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q24.1
- Współrzędne
- Chromosom 16: 85 899 162–85 922 606 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 23,4 kb
- Białko
- 426 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- IRF-8, ICSBP
- Poprzednie symbole
- ICSBP1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000268638.10NM_002163.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IRF8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Mendlowska podatność na choroby prątkowe (MSMD)
- Autosomalnie recesywny niedobór IRF8Autosomalne recesywne
Ciężkie zakażenia prątkowe i inne zakażenia zagrażające życiu, z brakiem monocytów i komórek dendrytycznych, spowodowane zmianami w obu kopiach genu IRF8.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Mendlowska podatność na choroby prątkowe
Dziedziczne defekty szlaku IL-12/interferonu gamma, spowodowane przez geny takie jak IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 i RORC.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Osoby dotknięte chorobą oraz krewni narażeni na ryzyko powinni unikać szczepionki BCG i innych szczepionek żywych, zakażenia wymagają długotrwałego leczenia, a niektóre postacie reagują na interferon gamma.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Niedobór odporności
Jeden z 170 powiązanych z nim genów
Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu IRF8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 23,4 kb genu; 1281 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IRF8
1
pozycja w IRF8, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,4 kb genu IRF8, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IRF8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IRF8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IRF8: interferon regulatory factor 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/irf8
Dante Labs. Gen IRF8: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/irf8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni