Gen
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163378(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 285203(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p14.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 68 975 225–69 013 684 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 38,5 kb
- Białko
- 527 aminokwasów
- Znany również jako
- AER61, FLJ33770
- Poprzednie symbole
- C3orf64
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EOGT oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EOGT. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EOGT
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,4 kb z 38,5 kb genu; 1584 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EOGT
12
pozycje w EOGT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,5 kb genu EOGT, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem EOGT
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EOGT. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eogt
Dante Labs. Gen EOGT: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eogt
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni