Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.11
Współrzędne
Chromosom 1: 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
348 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SDR1E1
Transkrypt MANE Select
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Galaktozemia

    • Autosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną galaktozemię (GALT) oraz niedobory kinazy galaktozowej (GALK1), epimerazy (GALE) i mutarotazy (GALM), które mogą prowadzić do zagrażających życiu chorób u noworodków, problemów z wątrobą lub zaćmy; powszechny wariant Duarte sam w sobie zwykle nie powoduje choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na szybkie wyeliminowanie galaktozy z diety, co zapobiega ostremu zachorowaniu noworodka oraz, w przypadku niedoboru kinazy galaktozowej, zaćmie.

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GALE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GALE. GALE i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 23 298 177 do 24 298 176.Chromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, nić ujemnejHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, nić ujemnejZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, nić ujemnejTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, nić ujemnejASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, nić ujemnejE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, nić ujemnejID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, nić dodatniejRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, nić dodatniejELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, nić dodatniejPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, nić dodatniejLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 754, nić ujemnejGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, nić ujemnejHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, nić ujemnejFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, nić ujemnejCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, nić dodatniejPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, nić ujemnejSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, nić ujemnejMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, nić ujemnejIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, nić ujemnejIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, nić dodatniejGRHL3Schemat GALE: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 23 795 599–23 796 007, 409 zasadEkson 11: 23 796 151–23 796 265, 115 zasadEkson 10: 23 796 509–23 796 586, 78 zasadEkson 9: 23 796 697–23 796 782, 86 zasadEkson 8: 23 796 876–23 796 942, 67 zasadEkson 7: 23 797 034–23 797 147, 114 zasadEkson 6: 23 797 695–23 797 871, 177 zasadEkson 5: 23 798 117–23 798 230, 114 zasadEkson 4: 23 798 615–23 798 730, 116 zasadEkson 3: 23 798 887–23 799 012, 126 zasadEkson 2: 23 799 366–23 799 436, 71 zasadEkson 1: 23 800 712–23 800 754, 43 zasad1211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 5,2 kb genu; 1047 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GALE

53

pozycje w GALE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu GALE, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALE: UDP-galactose-4-epimerase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. Gen GALE: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gale

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test