Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RPL15

ribosomal protein L15

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p24.2
Współrzędne
Chromosom 3: 23 917 132–23 920 989 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 3,9 kb
Białko
204 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
Transkrypt MANE Select
ENST00000307839.10NM_002948.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RPL15

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie RPL15. RPL15 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 23 419 061 do 24 419 060.Chromosom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbUBE2E2: 23 203 015–23 592 847, nić dodatniejUBE2E2UBE2E1: 23 805 907–23 892 208, nić dodatniejUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, nić ujemnejNKIRAS1RPL15: 23 917 132–23 920 989, nić dodatniejRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, nić dodatniejNR1D2THRB: 24 117 153–24 495 756, nić ujemnejTHRBSchemat RPL15: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 23 917 132–23 917 173, 42 zasadEkson 2: 23 917 850–23 918 031, 182 zasadEkson 3: 23 918 440–23 918 576, 137 zasadEkson 4: 23 919 196–23 920 989, 1794 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 3,9 kb genu; 615 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RPL15

2

pozycje w RPL15, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu RPL15, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL15: ribosomal protein L15. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpl15

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL15: ribosomal protein L15 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpl15

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test