Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NAF1

nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q32.2
Współrzędne
Chromosom 4: 163 128 669–163 166 890 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 38,2 kb
Białko
494 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000274054.3NM_138386.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

  • Rodzinne włóknienie płuc

    • Włóknienie płuc związane z telomerami i/lub niewydolność szpiku kostnego

      Warianty w genach utrzymujących telomery, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN, mogą powodować postępujące włóknienie płuc w wieku dorosłym, czasem łącznie z niewydolnością szpiku kostnego lub chorobą wątroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza na ten temat może sprzyjać wcześniejszemu monitorowaniu i leczeniu płuc, badaniom przesiewowym pod kątem zajęcia krwi i wątroby, ostrożnemu stosowaniu leków immunosupresyjnych w kontekście przeszczepu oraz starannemu doborowi spokrewnionych dawców.

Budowa genu NAF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie NAF1. NAF1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 162 647 780 do 163 647 779.Chromosom 44q32.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2162,8 Mb163 Mb163,2 Mb163,4 Mb163,6 MbNAF1: 163 128 669–163 166 890, nić ujemnejNAF1NPY1R: 163 323 085–163 344 852, nić ujemnejNPY1RNPY5R: 163 343 260–163 352 477, nić dodatniejNPY5RTKTL2: 163 471 095–163 473 754, nić ujemnejTKTL2TMA16: 163 494 442–163 527 120, nić dodatniejTMA16MARCHF1: 163 524 298–164 384 050, nić ujemnejMARCHF1Schemat NAF1: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 163 128 669–163 129 348, 680 zasadEkson 7: 163 133 154–163 133 256, 103 zasadEkson 6: 163 137 199–163 137 250, 52 zasadEkson 5: 163 140 223–163 140 383, 161 zasadEkson 4: 163 145 782–163 145 864, 83 zasadEkson 3: 163 148 341–163 148 434, 94 zasadEkson 2: 163 164 217–163 164 391, 175 zasadEkson 1: 163 166 363–163 166 890, 528 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 38,2 kb genu; 1485 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NAF1

1

pozycja w NAF1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,2 kb genu NAF1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NAF1: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/naf1

Vancouver

Dante Labs. Gen NAF1: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/naf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test