Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q14.3
Współrzędne
Chromosom 13: 51 932 669–52 011 450 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 78,8 kb
Białko
1465 aminokwasów
Poprzednie symbole
WND
Transkrypt MANE Select
ENST00000242839.10NM_000053.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenie metabolizmu miedzi

    • Dziedziczna choroba metaboliczna, której podłożem jest zaburzenie homeostazy jonów miedzi w komórkach.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      • Na liście ACMG wyników dodatkowych

  • Choroba Wilsona

    • Autosomalne recesywne

      Bardzo rzadka dziedziczna choroba wieloukładowa, której objawy neurologiczne, wątrobowe, psychiczne lub kostno-mięśniowe nie są charakterystyczne i wynikają z nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      • Na liście ACMG wyników dodatkowych
      Możliwość podjęcia działania

      Terapia chelatująca miedź, octan cynku, ograniczenie spożycia miedzi w diecie, przeszczepienie wątroby w przypadku piorunującej niewydolności wątroby

Budowa genu ATP7B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie ATP7B. ATP7B i 12 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 51 472 060 do 52 472 059.Chromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, nić dodatniejWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, nić ujemnejDHRS12: 51 763 951–51 845 159, nić ujemnejTMEM272: 51 813 347–51 845 272, nić ujemnejTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, nić dodatniejCCDC70ATP7B: 51 932 669–52 011 450, nić ujemnejATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, nić dodatniejALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, nić dodatniejUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, nić ujemnejNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, nić ujemnejNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, nić ujemnejTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, nić ujemnejVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, nić dodatniejCKAP2Schemat ATP7B: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 21: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 51 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 135 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 51 932 669–51 935 029, 2361 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 20: 51 935 593–51 935 695, 103 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 19: 51 937 276–51 937 393, 118 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 51 937 476–51 937 679, 204 zasad. 26 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 51 939 051–51 939 193, 143 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 51 941 081–51 941 224, 144 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 51 942 386–51 942 554, 169 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 51 944 109–51 944 291, 183 zasad. 28 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 51 946 284–51 946 478, 195 zasad. 22 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 51 949 662–51 949 796, 135 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 51 950 007–51 950 161, 155 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 51 950 272–51 950 399, 128 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 51 957 516–51 957 607, 92 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 51 958 311–51 958 544, 234 zasad. 35 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 51 960 148–51 960 322, 175 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 51 961 837–51 961 913, 77 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 51 964 872–51 965 033, 162 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 51 968 444–51 968 607, 164 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 51 970 492–51 970 749, 258 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 51 973 935–51 975 168, 1234 zasad. 63 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 52 011 287–52 011 450, 164 zasad2115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 78,8 kb genu; 4398 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ATP7B

730

pozycje w genie ATP7B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 78,8 kb genu ATP7B, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (396)

Warianty ATP7B z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A32Sfs*9c.92dupEkson 251 975 127Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A38Cfs*3c.111dupEkson 251 975 108Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A98Cfs*65c.291dupEkson 251 974 928Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A399Lfs*2c.1195_1205delEkson 251 974 014Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A629Vfs*19c.1886delEkson 651 961 896Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A803Tc.2407G>AEkson 951 957 556Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A1003Vc.3008C>TEkson 1351 946 336Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A1063Gc.3188C>GEkson 1451 944 164Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A1074Tc.3220G>AEkson 1451 944 132Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A1135Qfs*13c.3402delEkson 1551 942 395Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 396 wariantów ATP7B →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP7B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP7B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP7B: ATPase copper transporting beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP7B: ATPase copper transporting beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp7b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test