Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.32
Współrzędne
Chromosom 6: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 3,3 kb
Białko
276 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Poprzednie symbole
LMP7
Transkrypt MANE Select
ENST00000374882.8NM_148919.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Interferonopatie typu I

    • Zespoły autozapalne związane z proteasomem (CANDLE/PRAAS)Autosomalne recesywne

      Nawracające gorączki, zmiany skórne, utrata tkanki tłuszczowej i problemy stawowe spowodowane defektami proteasomu (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP i inne).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PSMB8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PSMB8. PSMB8 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 32 342 382 do 33 342 381.Chromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, nić ujemnejTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, nić ujemnejBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, nić dodatniejHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, nić ujemnejHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, nić ujemnejHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, nić dodatniejHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, nić ujemnejHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, nić dodatniejHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, nić ujemnejHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, nić ujemnej: 32 813 767–32 838 822, nić ujemnejTAP2: 32 821 833–32 838 802, nić ujemnejTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, nić ujemnejPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, nić dodatniejTAP1: 32 845 204–32 854 026, nić ujemnejTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, nić ujemnejHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, nić ujemnejHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, nić ujemnejHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, nić dodatniejBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, nić ujemnejHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, nić ujemnejHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, nić dodatniejHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, nić ujemnejCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, nić ujemnejRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, nić dodatniejSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, nić dodatniejHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, nić dodatniejVPS52: 33 250 272–33 272 047, nić ujemnejVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, nić dodatniejRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, nić dodatniejB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, nić ujemnejWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, nić dodatniejRGL2: 33 291 180–33 299 534, nić ujemnejTAPBP: 33 299 694–33 314 284, nić ujemnejZBTB22: 33 314 406–33 318 021, nić ujemnejDAXX: 33 318 558–33 323 259, nić ujemnej: 33 321 386–33 329 286, nić ujemnejSMIM40: 33 323 628–33 329 279, nić ujemnejSchemat PSMB8: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 32 840 717–32 841 047, 331 zasadEkson 5: 32 841 531–32 841 735, 205 zasadEkson 4: 32 842 134–32 842 263, 130 zasadEkson 3: 32 842 672–32 842 783, 112 zasadEkson 2: 32 842 942–32 843 089, 148 zasadEkson 1: 32 843 850–32 844 047, 198 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 3,3 kb genu; 831 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSMB8

18

pozycje w PSMB8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

18 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (18 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,3 kb genu PSMB8, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/psmb8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test