Gen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141499↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55135↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 17: 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 15 kb
- Białko
- 548 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ10385, TCAB1
- Poprzednie symbole
- WDR79
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj WRAP53 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wrodzona dyskeratoza
Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu WRAP53
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,7 kb z 15 kb genu; 1647 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje WRAP53
7
pozycje w WRAP53, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15 kb genu WRAP53, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorWspólne schorzenie: 1
- CTC1CST telomere replication complex component 1Wspólne schorzenie: 1
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BWspólne schorzenie: 1
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Wspólne schorzenie: 1
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinWspólne schorzenie: 1
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinWspólne schorzenie: 1
- NPM1nucleophosmin 1Wspólne schorzenie: 1
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseWspólne schorzenie: 1
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Wspólne schorzenie: 1
- TERCtelomerase RNA componentWspólne schorzenie: 1
- TERTtelomerase reverse transcriptaseWspólne schorzenie: 1
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem WRAP53
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WRAP53. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wrap53
Dante Labs. Gen WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wrap53
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni