Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q32.3
Współrzędne
Chromosom 13: 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 441,3 kb
Białko
728 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000376285.6NM_000282.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Acydemia metylomalonowa i propionowa

    • Acydemia propionowaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach PCCA lub PCCB, które mogą powodować kryzy metaboliczne z wysokim stężeniem amoniaku, a także powikłania sercowe i rozwojowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość choroby umożliwia stosowanie diety ograniczonej w białko, podawanie karnityny oraz plany postępowania w nagłych przypadkach, a także monitorowanie powikłań sercowych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PCCA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie PCCA. PCCA i 5 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 99 647 750 do 100 971 778.Chromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99 606 631–99 909 459, nić dodatniejCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, nić ujemnejZIC5ZIC2: 99 981 266–99 986 765, nić dodatniejZIC2PCCA: 100 089 093–100 530 435, nić dodatniejPCCAGGACT: 100 525 258–100 589 528, nić ujemnejGGACTTMTC4: 100 603 625–100 675 633, nić ujemnejTMTC4Schemat PCCA: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 100 089 093–100 089 225, 133 zasadEkson 2: 100 102 883–100 102 960, 78 zasadEkson 3: 100 111 841–100 111 888, 48 zasadEkson 4: 100 111 993–100 112 061, 69 zasadEkson 5: 100 154 979–100 155 092, 114 zasadEkson 6: 100 157 287–100 157 340, 54 zasadEkson 7: 100 209 332–100 209 463, 132 zasadEkson 8: 100 235 842–100 235 878, 37 zasadEkson 9: 100 257 595–100 257 673, 79 zasadEkson 10: 100 262 729–100 262 831, 103 zasadEkson 11: 100 268 689–100 268 783, 95 zasadEkson 12: 100 273 196–100 273 346, 151 zasadEkson 13: 100 301 460–100 301 603, 144 zasadEkson 14: 100 302 924–100 302 998, 75 zasadEkson 15: 100 307 192–100 307 260, 69 zasadEkson 16: 100 309 833–100 309 908, 76 zasadEkson 17: 100 330 561–100 330 671, 111 zasadEkson 18: 100 340 157–100 340 259, 103 zasadEkson 19: 100 368 472–100 368 574, 103 zasadEkson 20: 100 425 633–100 425 731, 99 zasadEkson 21: 100 449 252–100 449 305, 54 zasadEkson 22: 100 515 427–100 515 567, 141 zasadEkson 23: 100 527 675–100 527 752, 78 zasadEkson 24: 100 530 098–100 530 435, 338 zasad15101520245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 441,3 kb genu; 2187 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCCA

259

pozycje w PCCA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 441,3 kb genu PCCA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. Gen PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pcca

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test