Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q32.1
Współrzędne
Chromosom 4: 155 666 848–155 737 059 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 70,2 kb
Białko
690 aminokwasów
Znany również jako
GC-SA3
Poprzednie symbole
GUC1A3, GUCY1A3
Transkrypt MANE Select
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba moyamoya

    • Postępujące zwężenie tętnic u podstawy mózgu, związane ze zmianami w genach RNF213 (genie predyspozycji o obniżonej penetrancji, szczególnie częstym w populacjach wschodnioazjatyckich), ACTA2 lub GUCY1A1, które mogą prowadzić do udarów lub mini-udarów.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby sprzyja wczesnej ocenie objawów, takich jak przejściowe osłabienie, oraz dostępowi do specjalistycznej profilaktyki udarów i leczenia chirurgicznego.

Budowa genu GUCY1A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie GUCY1A1. GUCY1A1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 155 201 954 do 156 201 953.Chromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155 208 627–155 217 078, nić dodatniejNPY2RMAP9: 155 342 658–155 376 970, nić ujemnejMAP9GUCY1A1: 155 666 848–155 737 059, nić dodatniejGUCY1A1GUCY1B1: 155 758 988–155 807 811, nić dodatniejGUCY1B1ASIC5: 155 829 729–155 866 277, nić ujemnejASIC5TDO2: 155 854 738–155 921 470, nić dodatniejTDO2CTSO: 155 921 580–155 953 912, nić ujemnejCTSOSchemat GUCY1A1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 155 666 848–155 666 965, 118 zasadEkson 2: 155 667 346–155 667 419, 74 zasadEkson 3: 155 696 756–155 697 122, 367 zasadEkson 4: 155 703 932–155 703 993, 62 zasadEkson 5: 155 708 236–155 708 294, 59 zasadEkson 6: 155 710 542–155 711 251, 710 zasadEkson 7: 155 713 098–155 713 583, 486 zasadEkson 8: 155 717 159–155 717 302, 144 zasadEkson 9: 155 722 038–155 722 192, 155 zasadEkson 10: 155 730 030–155 737 059, 7030 zasad15105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,2 kb z 70,2 kb genu; 2073 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GUCY1A1

6

pozycje w GUCY1A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,2 kb genu GUCY1A1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gucy1a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test