Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.3
Współrzędne
Chromosom X: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Eksony
53 eksonów na odcinku 257,7 kb
Białko
1691 aminokwasów
Poprzednie symbole
ASLN, ATS
Transkrypt MANE Select
ENST00000328300.11NM_033380.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Alporta

    • Rzadka choroba nerek charakteryzująca się nefropatią kłębuszkową z krwiomoczem, postępującą do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD), często związaną z głuchotą odbiorczą, a czasami z nieprawidłowościami oka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Inhibitory ACE (ramipryl, leczenie pierwszego rzutu, najlepiej przed pojawieniem się białkomoczu); sartany (ARB) w przypadku nietolerancji inhibitorów ACE; przeszczepienie nerki w przypadku ESRD; aparaty słuchowe; coroczne badania okulistyczne i audiologiczne

Budowa genu COL4A5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie COL4A5. COL4A5 i 5 genów w pobliżu na chromosomie X, od 108 068 692 do 109 068 691.Chromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, nić dodatniejVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, nić ujemnejPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, nić dodatniejATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, nić ujemnejCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, nić dodatniejCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, nić ujemnejIRS4Schemat COL4A5: 53 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 108 439 838–108 440 206, 369 zasadEkson 2: 108 539 746–108 539 805, 60 zasadEkson 3: 108 559 064–108 559 153, 90 zasadEkson 4: 108 563 882–108 563 926, 45 zasadEkson 5: 108 568 629–108 568 673, 45 zasadEkson 6: 108 568 759–108 568 821, 63 zasadEkson 7: 108 571 413–108 571 466, 54 zasadEkson 8: 108 571 811–108 571 837, 27 zasadEkson 9: 108 573 574–108 573 654, 81 zasadEkson 10: 108 575 910–108 575 972, 63 zasadEkson 11: 108 577 952–108 577 987, 36 zasadEkson 12: 108 578 078–108 578 119, 42 zasadEkson 13: 108 578 291–108 578 383, 93 zasadEkson 14: 108 580 533–108 580 586, 54 zasadEkson 15: 108 580 682–108 580 738, 57 zasadEkson 16: 108 580 983–108 581 027, 45 zasadEkson 17: 108 582 884–108 582 937, 54 zasadEkson 18: 108 584 484–108 584 525, 42 zasadEkson 19: 108 586 615–108 586 747, 133 zasadEkson 20: 108 591 058–108 591 231, 174 zasadEkson 21: 108 591 561–108 591 644, 84 zasadEkson 22: 108 595 509–108 595 601, 93 zasadEkson 23: 108 596 998–108 597 068, 71 zasadEkson 24: 108 597 377–108 597 568, 192 zasadEkson 25: 108 598 702–108 598 870, 169 zasadEkson 26: 108 601 393–108 601 485, 93 zasadEkson 27: 108 601 885–108 601 989, 105 zasadEkson 28: 108 602 964–108 603 061, 98 zasadEkson 29: 108 606 742–108 606 892, 151 zasadEkson 30: 108 614 911–108 615 024, 114 zasadEkson 31: 108 620 259–108 620 426, 168 zasadEkson 32: 108 621 803–108 621 892, 90 zasadEkson 33: 108 622 676–108 622 825, 150 zasadEkson 34: 108 624 236–108 624 334, 99 zasadEkson 35: 108 625 705–108 625 794, 90 zasadEkson 36: 108 626 210–108 626 349, 140 zasadEkson 37: 108 655 331–108 655 457, 127 zasadEkson 38: 108 665 507–108 665 587, 81 zasadEkson 39: 108 666 496–108 666 594, 99 zasadEkson 40: 108 667 133–108 667 183, 51 zasadEkson 41: 108 668 319–108 668 504, 186 zasadEkson 42: 108 670 228–108 670 236, 9 zasadEkson 43: 108 674 745–108 674 753, 9 zasadEkson 44: 108 677 500–108 677 633, 134 zasadEkson 45: 108 680 679–108 680 751, 73 zasadEkson 46: 108 680 885–108 680 956, 72 zasadEkson 47: 108 681 760–108 681 888, 129 zasadEkson 48: 108 686 031–108 686 129, 99 zasadEkson 49: 108 687 482–108 687 694, 213 zasadEkson 50: 108 692 748–108 692 925, 178 zasadEkson 51: 108 694 807–108 694 921, 115 zasadEkson 52: 108 695 267–108 695 439, 173 zasadEkson 53: 108 696 297–108 697 545, 1249 zasad12040535′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 257,7 kb genu; 5076 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL4A5

758

pozycje w COL4A5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 257,7 kb genu COL4A5, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL4A5: collagen type IV alpha 5 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. Gen COL4A5: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col4a5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test