Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SNX10

sorting nexin 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p15.2
Współrzędne
Chromosom 7: 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 82,5 kb
Białko
201 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000338523.9NM_013322.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SNX10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SNX10. SNX10 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 25 833 123 do 26 833 122.Chromosom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26 152 190–26 190 901, nić dodatniejNFE2L3HNRNPA2B1: 26 169 261–26 201 529, nić ujemnejHNRNPA2B1CBX3: 26 200 568–26 213 607, nić dodatniejCBX3SNX10: 26 291 862–26 374 383, nić dodatniejSNX10SKAP2: 26 667 003–26 995 239, nić ujemnejSKAP2Schemat SNX10: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 26 291 862–26 292 086, 225 zasadEkson 2: 26 346 420–26 346 466, 47 zasadEkson 3: 26 360 975–26 361 061, 87 zasadEkson 4: 26 364 535–26 364 635, 101 zasadEkson 5: 26 365 047–26 365 145, 99 zasadEkson 6: 26 371 821–26 372 033, 213 zasadEkson 7: 26 372 491–26 374 383, 1893 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 82,5 kb genu; 606 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SNX10

9

pozycje w SNX10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 82,5 kb genu SNX10, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNX10: sorting nexin 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. Gen SNX10: sorting nexin 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snx10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test